Warianty sekwencji MEF2A i choroba wieńcowa: zmiana serca ad 5

Warto zauważyć, że w wielu innych badaniach poszukiwano powiązania z przedwczesnym CAD i / lub MI i nie podkreślono powiązania z tym locus (1, 11-15), w tym dużego badania wykonanego przez autorów oryginalnego artykułu na temat MEF2A w nauce (11). Podsumowując, MEF2A może odgrywać ważną rolę w biologii sercowo-naczyniowej, a rzadkie warianty w MEF2A mogą wpływać na jego aktywność jako czynnika transkrypcyjnego in vitro, ale dostępne dowody genetyczne nie pokazują, że te mutacje odgrywają przyczynową rolę w CAD i / lub lub MI u ludzi. Podczas gdy dalsza analiza MEF2A może pomóc w uporządkowaniu jej roli, badania te (2. 4) są również cenne w przypominaniu nam, że replikacja i mnogość w ludzkich badaniach genetycznych są niezwykle ważne; te studia łączące implikują region, a nie pojedynczy gen; istnieją ograniczenia w ekstrapolacji ze skutku funkcjonalnego in vitro na konsekwencje medyczne in vivo; i że wyzwaniem jest określenie sposobu dziedziczenia i właściwej definicji fenotypu dla powszechnych chorób. Postępy w technologii ułatwiają gromadzenie takich danych (ale nie jest to łatwiejsze do interpretacji!), Zasady te będą coraz ważniejsze w nadchodzących latach. Podziękowania Autorzy pragną podziękować Richardowi Liftonowi i Christine Seidman za ich porady i wkład w tekst. Przypisy Patrz odnośny artykuł od strony 1016. Użyte niestandardowe skróty: CAD, choroba wieńcowa; LOD, logarytm prawdopodobieństwa; MEF2, czynnik wzmacniający miocyty. 2; MI, zawał mięśnia sercowego. Konflikt interesów: Autorzy zadeklarowali brak konfliktu interesów.
[hasła pokrewne: operacja kręgosłupa szyjnego, jak oddychać przy bieganiu, połczyn zdrój uzdrowisko ]
[hasła pokrewne: sirupus plantaginis, immunotrofina cena, dicortineff krople ]